Семейная гиперхолестеринемия (СГХ) — основная генетическая причина преждевременной ишемической болезни сердца (ИБС). Это самое распространённое генетическое заболевание человека (1 случай на 200–250 человек).
При этом заболевании происходит существенное снижение способности печени выводить из кровообращения богатые атерогенным холестерином липопротеиды низкой плотности (ЛПНП) с последующим накоплением холестерина ЛПНП (ХС ЛПНП). Эти изменения приводят к раннему развитию ишемической болезни сердца, инвалидизации и существенному уменьшению продолжительности жизни.
Ранняя диагностика заболевания в сочетании с лечением в раннем возрасте позволяют существенно замедлить прогрессирование атеросклероза и улучшить прогноз пациентов.
Ключевые клинические диагностические признаки:
При наличии перечисленных признаков диагноз семейной гиперхолестеринемии считают высоковероятным.
Для точного подтверждения диагноза важно выполнить генетическое иследование. Это имеет очень большое значение для самого человека и для его родственников.
Для диагностики семейной гиперхолестеринемии можно сдать на исследование кровь для выявлении мутаций в нескольких генах:
Точное название исследования и направление можно скачать по ссылке:
Исследование выполняют в офисах сети лабораторий «КДЛ», «Инвитро» по всей территории России. Также его можно выполнить в любом другом удобном для вас месте при доступности этого вида лабораторной диагностики.
При установлении диагноза семейной гиперхолестеринемии риск сердечно-сосудистых осложнений всегда высокий, даже если у человека отсутствуют факторы риска и сами сердечно-сосудистые заболевания, а также их осложнения.
В этом случает основные цели лечения следующие:
При установлении диагноза семейной гиперхолестеринемии и наличии хотя бы одного факторы риска сердечно-сосудистых (курение, снижение холестерина ЛПВП менее 1,0 ммоль/л у мужчин и менее 1,2 ммоль/л у женищин, повышение уровня триглицеридов более 1,7 ммоль/л, увеличение окружности талии, уровень глюкозы крови выше 6,1 ммоль/л) риск сердечно-сосудистых осложнений считают очень высоким.
В этом случает основные цели лечения следующие:
Основа лечения семейной гиперхолестеринемии — достижение целевого значения уровня холестерина ЛПНП.
Основные препараты для снижение уровня холестерина, предотвращения образования, роста и разрыва бляшек в артериях:
Важно! Для успешного решения всех вопросов лучше всего записаться на приём к кардиологу.
Не является публичной офертой. Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.